應根據病史、臨床表現、血液生化檢查及X線骨骼檢查。后二者檢查對非典型病例及佝僂病分期更有診斷意義。
(1)發育遲緩，身高低于正常范圍。
(2)兒童表情淡漠和易激怒，或好靜，不愿活動，寧愿坐著，不愿站立和步行。
(3)坐位時，腹部膨大(佝僂病大腹)。
(4)年齡很小的兒童顱骨變軟，方顱及前額突起及牙質缺損。
(5)胸壁肋軟骨交界處呈串珠狀，下位肋骨窿高低不平，成為Harrison溝，胸椎后突但進展性脊柱側凸不多見。
(6)腕、踝、膝及肘關節明顯膨大，下肢弓狀畸形。有時可伴有骨折，少數可有股骨頭骨骺滑脫。