髓母細胞瘤是柔軟易碎、實質性、邊界可辨認的腫瘤。切面呈紫紅或灰紅色。較大的腫瘤塊的中央可發生壞死，囊性變和鈣化極少見。腫瘤主要位于小腦蚓部，突入第四腦室內，并常侵犯第四腦室底。從第四腦室，腫瘤向上可阻塞導水管，向下阻塞正中孔，并可長入小腦延髓池中。小腦腳可被侵犯。文獻及資料均顯示大齡組腫瘤發生小腦半球者明顯多于年齡小的病例，有人認為，這種差別的原因是小齡兒童髓母細胞瘤來源于髓帆增值中心的胚胎殘余細胞，而大齡兒童或成人則腫瘤可能來源于小腦胚胎的外顆粒細胞層，這層細胞位于軟膜下小腦分子層的表面，通常在出生后1.5年內逐漸消失。髓母細胞瘤有沿蛛網膜下腔彌漫和播散轉移的傾向，腫瘤鄰近的軟腦膜常被侵潤，在腦表面形成一層乳白色膠樣組織。沿蛛網膜下腔播散，腫瘤科轉移到椎管內和大腦表面；或沿腦室播散到第三腦室。后一種情況少見。個別的向顱外轉移至肺、骨及淋巴腺等。
鏡檢顯示細胞極為豐富，體積小，胞膜不清。瘤細胞圓形，橢圓形，長橢圓形和胡蘿卜形，排列密集。細胞漿極少，大多數細胞幾乎看不到胞漿而顯示裸核外形。胞核圓形或卵圓，大小不等，染色很深。分裂相多。大部分腫瘤無特殊的細胞排列形式，瘤細胞不規則地聚集成堆；少部分則形成假菊花樣，其橫切面如腺泡，縱切面如腺管，但無腺腔，這種現象表明瘤細胞向神經母細胞分化。間質很少，血管細小。在少數腫瘤中可見交織的雙極細胞核神經膠質纖維，表明向成膠質細胞分化。在組織像上，成年人的髓母細胞瘤與兒童者無異，但預后較好。