1、血癥
缺乏維他命如葉酸、吡哆醇（B6）或鈷胺素（B12），作為生物化學反應的結果，高半胱氨酸（高血同）水平都會上升。補充吡哆醇、葉酸、鈷胺素或三甲基甘氨酸（甜菜堿）會減少血液內的高半胱氨酸的濃度。高水平的高半胱氨酸會與內皮細胞的非對稱性二甲基精氨酸的高水平有關系。
缺乏亞甲基四氫葉酸還原酶遺傳病，比較少見，會出現高半胱氨酸尿癥。而高半胱氨酸較高的人會容易患上血栓癥及心血管疾病。
高半胱氨酸的自動氧化成活性氧會損害機體，高濃度的多酚抗氧化劑可去除活性氧，降低高半胱氨酸濃度，被認為對心血管系統及免疫系統有某些健康益處。
2、心血管
血清內高半胱氨酸的高水平是心血管疾病及中風的風險因素，是這種疾病的標記。現時正研究是否高半胱氨酸的高水平本身就是一個問題或是現存問題的指標。
簡單來說，高半胱氨酸對構成結締組織的蛋白質長遠而潛在的影響在臨床研究上很難觀察。生物化學的研究認為高半胱氨酸影響半胱氨酸及賴氨酸的功能及結構，會使動脈的三個主要結構蛋白（膠原蛋白、彈性蛋白及多糖蛋白）衰退及影響它們生長。2006年有一項研究，在治療上指攝取維他命以減低高半胱氨酸恢復破壞的動脈結構尚未有顯著的成效，雖然整體死亡率并沒有明顯改變，但是有助于患有嚴重動脈衰竭的病人，中風個案下降了25%。
3、骨軟弱癥
高半胱氨酸雖不會影響骨質密度，但妨礙膠原蛋白纖維與組織的連接。高水平的高半胱氨酸會增加老人的骨折率。鈷胺素（B12）補充劑則可以有效改善膠原蛋白。
4、精神疾病
研究表明，高半胱氨酸水平過高即所謂的高半胱氨酸血癥，會導致人體產生認知功能障礙，嚴重的會導致產生阿爾茨海默氏病，精神分裂癥 [1] 等。