高半胱氨酸血癥,在純合子胱硫醚β合成酶缺乏時,血漿半胱氨酸水平可增高10倍或更多.這些患者是動脈或靜脈血栓栓塞的高危人群,高半胱氨酸血癥與動脈粥樣硬化之間存在強相關性.雜合子胱硫醚β合成酶缺乏和葉酸代謝異常(包括甲基4氫葉酸脫氫酶缺乏)可引發輕型病例。
在飲食中補充葉酸可使半胱氨酸水平恢復正常,但此舉未使血栓形成的危險率降低。