高甲硫氨酸血癥(Hypermethioninemia)是一種先天性氨基酸代謝異常疾病,因基因突變造成將甲硫氨酸(methionine)轉化成S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine;簡稱AdoMet)所需的甲硫氨酸腺苷基轉移酶(methionine adenosyltransferase,MAT)功能缺乏,而導致血液中甲硫氨酸的濃度因甲硫氨酸的堆積而升高。高甲硫氨酸血癥造成的甲硫氨酸升高并非因為高胱氨酸尿癥(homocystinuria)、第一型酪氨酸血癥(tyrosinemia)或者是肝臟疾病引起的,卻仍然持續出現高甲硫氨酸現象的病癥,所以被定義為高甲硫氨酸血癥,又稱為高蛋氨酸血癥、MAT缺乏癥。AHCY(20q11。22)、GNMT(6p12)和MAT1A(10q22)的基因突變會導致高甲硫胺酸血癥。