此病因脂代謝紊亂，造成網狀內皮細胞有腦苷脂類沉積，可分急性和慢性兩種。
急性型：也稱嬰兒型 嬰兒1歲內起病，肝脾腫大，貧血，發育遲緩，出現神經系統癥狀，如意識障礙、角弓反張、四肢強直、集合性斜視等，亦可發生驚厥。
慢性型：也稱幼兒型 起病較慢，可在任何年齡發病，以學齡前發病較多。起初出現肝腫大及輕度貧血，以后脾腫大，貧血加重，血小板及白細胞明顯減少，可有皮膚、粘膜出血。長骨關節可有隱痛和局限性壓痛，偶可發生病理性骨折，X線檢查可見骨質疏松。骨髓、脾、淋巴結穿刺取材涂片，可見高雪氏細胞（直徑 70～80μm、卵圓形、含有一個至數個偏心的細胞核，胞漿淺染呈皺縮樣，無空泡）。
此病患者葡萄糖神經酰胺酶缺乏，神經鞘脂類代謝障礙，葡萄糖腦苷脂蓄積在網狀內皮系統細胞中，主要侵犯肝、脾、淋巴結及骨髓。致病基因定位于1q21。
常染色體隱性遺傳病常見的還有：著色性干皮癥、家族性痙攣性下肢麻痹、先天性聾啞、侏儒癥、呆小癥、黑白內障、白癡、胃潰瘍、先天性魚鱗皮病、遺傳性小頭畸形、裂唇和裂腭、肥胖生殖無能綜合癥、粘多糖過多癥、高度遠視、高度近視、嬰兒型青光眼等。