大多數戈謝病患者骨髓形態學檢查能發現特征性細胞即“戈謝細胞”，該細胞體積，細胞核小，部份胞質可見空泡。但該檢查存在假陰性及假陽性的情況。 假陰性： 即當未查見戈謝細胞時，仍不能否定患有戈謝病，需要通過葡萄糖腦苷脂酶活性檢測進行確診。假陽性：骨髓中的單核巨噬細胞等會吞噬細胞碎片或脂質代謝產物，形成與“戈謝細胞”相似的“類戈謝細胞”，在慢性髓性白血病、地中海貧血、多發性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、漿細胞樣淋巴瘤中都可能出現這種“類戈謝細胞”。因此，當骨髓中查見“戈謝細胞”時， 應高度懷疑戈謝病，但并不能確診戈謝病，需在鑒別區分其他疾病的同時，進一步做葡萄糖腦苷脂酶活性測定。