一、預后
預后與發病年齡、診斷時的病情輕重及治療有關。新生兒期發病的患者預后較差，死亡率很高，多數存活者有神經系統后遺癥。
二、預防
1.患者的同胞、母親及其家族成員應進行OTC基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。
2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期、產褥期及哺乳期需密切監測代謝狀況、肝功能及血氨，保證營養。
