已有報道多個家族姊妹中有兩個以上的患者,父母中有近親史,提示可能是一種隱性常染色體遺傳病,但僅限于46,XX個體。性腺發育不全可來自基因突變,亦可由于染色體異常。因此,染色體正常并不除外性腺發育不全。因基因而造成性腺發育不全,其姊妹或母系其他后裔有可能發生此病。