包括前已述及的XYY以及超Y綜合征（XXYY等）。Y染色體的結構異常包括Y的長臂或短臂缺失、等臂染色體i(Yq)和i（Yp）、環狀染色體和雙著絲粒染色體（為兩條Y的短臂
相連或兩條Y的長臂相融合）、倒位和各種涉及Y的易位（即Y與常染色體，Y與X染色體的易位等）。此外性反轉綜合征46，XX男性是Yq上的SRY基因易位到一條X染色體所致，而46，XY女性是SRY基因缺失或突變的結果。
