準媽媽的福音：新研究支持擴大使用NIPT！

　　 目前，用于篩查妊娠唐氏綜合征和高風險婦女染色體異常的基于DNA的產前血液檢驗在一般妊娠人群中的使用率大大提高。位于美國羅德島州 的一家醫院—新英格蘭醫院，該醫院的研究人員日前在Genetics in Medicine雜志上發表了一項研究調查成果。研究表明無創DNA產前檢測可以通過初級產科護理提供者有效和適當地提供給所有孕婦，不論孕婦的年齡以及危險因素 。

　　無創DNA產前篩查技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒常見的染色體異常。

　　這項名為“普通妊娠人群中基于DNA的篩選對于胎兒非整倍體的臨床應用”的研究由Glenn Palomaki、Edward M.Kloza、Elizabeth Eklund、和 新英格蘭醫院病理和醫學部門的醫學篩查和特殊測試處的Geralyn Messerlian博士、布朗大學Warren Alpert醫學院兼胎兒醫學專家Barbara共同領導。這項獨立研究由Natera撥款資助，無創DNA產前篩查主要基于Natera的Panorama提供。

　　Palomaki博士說：“我們已經知道，基于DNA的產前篩查是非常有效的。這項研究使我們能夠看到DNA篩查在一般妊娠人群中的使用情況，以便于我們能夠確定如何最好地教育專業人員和患者。”

　　該研究旨在確定選擇無創DNA產前篩查技術作為日常產前護理一部分的婦女對這項檢測技術的了解程度以及滿意度。研究人員在新英格蘭醫院選擇接受無創DNA產前篩查的大約2,700名婦女，這些婦女組成一個具有特定測試和人口統計學特征的子集。 同時，這些婦女參加了約15分鐘的電話采訪，采訪內容與接受的無創DNA產前篩查技術相關。

　　Palomaki 博士指出：我們開發了一系列患者相關教育材料，并培訓護理提供者與患者就無創DNA產前篩查進行交流，然后對提供者和患者進行了關于他們對篩查的知識，他們如何決定篩查以及他們的整體滿意度的調查。最終，我們發現這些教育材料對提供者和患者都非常有意義。

　　新英格蘭醫院是一家專業的國際產前篩查研究中心。三十多年來，在已故的Jacob Canick博士的領導下，醫學篩查和特殊測試處的教授領導一直致力于研究開發和改進唐氏綜合征以及其他胎兒異常的篩查檢測技術。

　　Palomaki博士說：“目前無創DNA篩查技術還需要被相關政策制定者，專業組織和保險機構決定如何以及向哪些具體人群推薦無創DNA產前篩查技術，相信在不久后能夠造福更多的孕婦。”