分析共濟失調毛細血管擴張綜合征的發病原因

　　病變（ataxia telangiectasia mutated，ATM）基因定位于染色體11q22～23，包含了66個外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、、開放閱讀框架（ORF）和磷脂醯肌醇3-激酶（phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶）3個區。

　　ATM基因的未翻譯區（untranslated regions，UTRs）存在廣泛的突變位點，累及ATM、ORF和PI-3激酶3個區域。70%導致ATM蛋白失活的ATM基因突變為大片段缺失，其他突變形式有阻斷拼接引起的插入、框架內缺失和無義突變。