由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻譯區遺傳不穩定的（CGG）n三核苷酸重復序列,（CGG）n在正常人中約為8～50拷貝,而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到52～200拷貝,同時相鄰的CpG島未被甲基化,稱為前突變(premutation)。前突變者無或只有輕微癥狀。女性攜帶者的CGG區不穩定,在向后代傳遞過程中拷貝數逐代遞增(即動態突變),以致在男性患者和脆性部位高表達的女性中,CGG重復數目達到200～1000拷貝,相鄰的CpG島也被甲基化,稱為全突變(fullmutation)。幾乎所有患者不表達或只有低表達的FMR1mRNA,從而出現臨床癥狀。這是動態突變的典型疾病之一。
另一種位于Xq28的FMR2基因的動態突變導致脆性E智力低下癥,與該基因5'非編碼區的GCC重復片段有關,正常重復數目為7～35,前突變為130～150,全突變為230～750。