脊髓空洞癥的確切病因尚未明確。關于空洞形成原理大致有三種學說：
1、認為脊髓空洞是由于胚胎期神經管關閉不全造成的一種先天性發育異常。
2、認為脊髓空洞及發育是脊髓腫瘤的囊性變。
3、認為脊髓空洞是由四腦室出口受到堵塞與腦室內腦脊液搏動不斷沖擊，導致脊髓中央管逐漸擴大。
