X性連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是最早發現的人類原發型免疫缺陷病之一,BTK屬于費手提絡氨酸蛋白激酶,該類激酶泛參與細胞信號傳導,影響細胞的存貨、增值和分化,BIK是B細胞發育成熟的關鍵因素,BTK缺陷導致該疾病發生。