其病因為Bruton酪氨酸激酶(BTK)缺陷,使原始B淋巴細胞向前B淋巴細胞的分化過程受阻,使成熟B淋巴細胞的壽命縮短,外周血缺乏B淋巴細胞和漿細胞導致各類免疫球蛋白合成不足,對很多抗原不能產生特異抗體反應,機體發生免疫缺陷。從而易反復發生細菌感染。