加拿大個人基因組計劃公布首批數據

　　加拿大個人基因組計劃（PGP-Canada）于2012年啟動，欲建立一個在線的加拿大人基因組數據庫，供全世界的研究人員使用。近日，該計劃公布了首批測序數據。根據《加拿大環球郵報》（the Globe and Mail）的報道，研究人員發現了許多意想不到的結果。

　　這個計劃測序了首批56名參與者的全基因組，并在《Canadian Medical Association Journal》上發表了測序結果。在這些參與者的序列中，研究人員發現了近2.08億個SNP和24,000多個拷貝數變異。然而，令人驚訝的是，許多參與者攜帶了突變基因，表明他們也許會生病，但事實并非如此。

　　總體而言，研究發現四分之一的參與者（14人）攜帶與心臟病、癌癥和神經疾病相關的遺傳變異。近四分之一的人可能對某些藥物有著威脅生命的反應。幾乎所有參與者（53人，94.6%）都至少攜帶一個致病的等位基因，如囊性纖維化。如果父母雙方都是攜帶者，那么他們的孩子有四分之一的機會患病。然而，精彩的故事還在后面。

　　16號參與者的基因說明情況有些不妙，可能患有主動脈瓣狹窄。這種致命的心臟缺陷將左心室通向主動脈的瓣膜口收窄，迫使其更加努力地工作，這可能導致胸痛、心力衰竭和猝死。不過，實際情況是，這是一位健康的67歲男性，他熱愛工作，喜歡滑雪。CT掃描也顯示，他的心臟正常。

　　27號參與者的故事也是相當之驚險。她有70%的血細胞是缺少一條X染色體。從報告來看，她屬于Turner綜合征嵌合體，這種罕見病只影響女性，通常造成性發育受損、身材矮小、頸部異常等。當然，最后也是虛驚一場。事實上她是一名健康的54歲女性，根本不知道她的DNA有這樣的曲折經歷。

　　所有這一切都意味著，在這個所謂基因組革命的時代，人們很容易誤入歧途，因為檢測結果可能帶來虛假的寬慰，也可能造成不必要的壓力。尤其是現在，各種不受監管的“直接面向消費者的”DNA檢測正在蓬勃發展。

　　幸運的16號參與者Doug Mowbray表示：“他們知道這些缺陷會導致遺傳疾病，因為這是從患者中鑒定出的。不過，他們并不知道，有多少人攜帶缺陷但沒有患病，以及原因是什么。”他本身就是一名放射科醫生。“也許這種讓我幸免的因素為患者治療指明了方向。”

　　加拿大個人基因組計劃的領導者、多倫多病童醫院的Stephen Scherer指出，人們幾乎每天都會向他發送電子郵件，詢問他們是否應該對全基因組進行測序。他的回答是：“目前，除非你有一個傳統手段無法解決的醫學問題，否則就不要。不過當價格下降到幾百塊時，測序將會流行。到時會有大量信息出現，社會需要弄清楚如何處理這個問題。”

　　研究人員建議一些參與者進行進一步的監控、檢測和咨詢，并指出這些結果可能影響其家庭和后代的健康管理。Scherer博士解釋說，解碼整個基因組只需要一次，但個體及其后代可能需要多次尋找答案和解釋。