亨廷頓氏舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，主要表現為運動障礙、認知和精神紊亂，一般在發病后10-15年內死亡。該疾病的病理特征是大腦紋狀體神經元的漸進性丟失，但亨廷頓基因突變導致紋狀體神經元選擇性死亡的機制還不清楚，目前也沒有任何治療手段。前人一系列研究發現，與大腦其他區域相比，舞蹈病病人的紋狀體區具有顯著升高的氧化應激水平，然而氧化應激的來源和機制目前不清楚。
中科院動物所唐鐵山研究組利用酵母人工染色體轉基因舞蹈病(HD)模型鼠研究了HD細胞中線粒體Ca2+穩態失衡與線粒體氧化損傷之間的關系，結果表明HD細胞線粒體基質中Ca2+濃度和活性氧的水平都顯著高于對照野生細胞，提示HD線粒體中的Ca2+穩態和活性氧信號都發生了紊亂。如果阻斷線粒體Ca2+攝入也同樣阻斷了線粒體中活性氧水平的升高，表明HD細胞線粒體中氧化壓力的增高依賴于線粒體Ca2+的攝入。同樣的結果也在HD小鼠模型的紋狀體神經元和HD病人成纖維細胞中得到。
更為重要的是，HD細胞中線粒體Ca2+過量攝入可以直接導致線粒體基因組DNA(mtDNA)損傷的顯著升高。因此依賴于線粒體Ca2+攝入的氧化應激和氧化損傷積累最終會導致線粒體的功能障礙和神經細胞死亡。這項研究首次證實了舞蹈病神經元線粒體Ca2+過度攝入/氧化應激/mtDNA損傷三者之間存在的確切因果關系。本研究也提示降低線粒體Ca2+攝入可以作為HD治療的一個策略。鑒于Ca2+信號異常在多種神經退行性疾病(如阿爾茲海默病、帕金森病、脊髓小腦共濟失調癥等)的病理發生中發揮著重要作用，本研究結果對于上述疾病治療手段的開發也具有重要的借鑒意義。
該成果于2012年12月17日在線發表于J Biol Chem。研究組博士研究生王久強為該論文第一作者，唐鐵山研究員為通訊作者。合作者有北京大學程和平教授、膜重點室孫欽秒和陳佺研究員以及北京基因組研究所郭彩霞研究員。該研究得到了科技部、國家自然科學基金委和中國科學院的資助。
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