“如果我們有更多孩子，他們是否也會得這種病？”這是父母發現孩子患上發育疾病后經常提出的問題。不過，找到答案似乎比人們此前認為的更加困難。
約1/100的兒童出生時帶有無法解釋的身體畸形、學習或者行為困難（包括自閉癥），以及諸如心臟病等其他健康問題。病因被認為是遺傳性的，盡管父母雙方可能均未受到影響。
怎么會這樣？去年，總部設在英國惠康桑格研究所的“破譯發育障礙”項目報告稱，在歐洲4000名兒童中，近一半發育畸形歸咎于在父母的精子或卵子中發生的一個新突變。
至于其他，主流的觀點將其歸咎于罕見的隱性突變——只有一個基因的兩個拷貝出現突變時才會產生影響的突變。不過，在對歐洲6000名患有發育疾病的兒童開展的研究中，該項目如今證實，僅有4%的發育疾病歸咎于基因蛋白質編碼部分的隱性突變。
換句話說，約一半病例仍舊無法解釋。“這實在令人驚奇。”研究團隊成員Hilary Martin表示。她認為，最可能的解釋是很多罕見遺傳變異的影響取決于個人繼承的其他變異。父母一方可能攜帶沒有任何致病影響的突變，但同來自另一方的基因變異相結合后，相同的突變可能產生非常嚴重的后果。
該團隊還分析了300名擁有巴基斯坦血統但患有發育障礙的兒童的基因。在巴基斯坦，近親結婚很常見，導致人們繼承一個突變的兩個拷貝并因此患上隱性疾病的幾率增加。在這個人群中，1/3的發育障礙歸因于隱性基因，1/3歸因于新的突變，但剩下的1/3仍無法得到解釋。
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