華大醫學完成嬰兒乳白色血樣檢測致病基因突變終確認

　　2014年11月11日，兩例乳白色血液嬰兒的基因檢測結果已經確認，華大醫學在兩位患兒的LPL基因上找到了相關已知致病突變，且這兩個突變分別遺傳自父親和母親。10月31日，當兩例乳白色嬰兒血液及其家庭成員的血液樣本從上海新華醫院送到華大基因深圳總部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技術破解這又一令常規醫學束手無策的罕見病。

　　為患兒采血尋找病因

　　10月27日下午，華大醫學聯系上患兒母親何女士，表達了華大醫學現有技術可以通過基因檢測尋找病因，并將免費為患者家庭提供幫助。何女士在感謝之余也表達希望華大能為與自己孩子患同樣遺傳病的小病友做檢測尋找病因。 兩天后，華大醫學工作人員對何女士夫婦及其寶寶，以及同病房來自四川的同樣患病的另一個嬰兒及其父母、哥哥的樣本進行血樣采集。

　　華大醫學面向新生兒檢測項目，采血方式便捷、安全，可用臍帶血、足跟血、指尖末梢血及外周血來檢測，取血量少，對寶寶不會造成任何危害。由于這兩位患兒已有典型的高脂血癥狀，為了對患兒負責，避免重復采血，華大醫學工作人員還是采用了靜脈采血。記者從多方了解到，對于出生還不到兩個月的嬰兒來說，父母并不愿意為孩子抽取過多的血液，相關機構因此也并未取得血樣進行檢測。

　　基因檢測確認病因

　　10月31日收到患兒血樣后，華大醫學首先對患兒的表型信息和疾病史進行了詳細的整理和分析。兩位患兒的臨床表型非常相似，均表現為血液呈乳糜狀和粉紅色，唯一不一致的是其中一位患兒曾出現過腹痛，皮膚也曾經出現過黃色瘤，但幾日后消退。兩位患兒去上海交通大學附屬新華醫院就診時，血液中甘油三酯含量均嚴重高于正常參考范圍。在采用醫生建議用脫脂奶粉喂養后寶寶情況有所改善。

　　華大醫學通過對兩位患兒的臨床檢測結果進行了詳細的評估，懷疑患有高脂血癥的可能性非常大，隨即采取芯片捕獲高通量測序的方法，對患兒及其父母均做了單基因血脂異常基因Panel共43個基因的檢測。檢測結果顯示，在兩位患兒的LPL基因上找到了相關已知致病突變，且這兩個突變分別遺傳自父親和母親，父親和母親都為LPL基因已知突變的攜帶者。

　　據華大醫學相關負責人介紹，LPL基因突變導致的家族性高乳糜微粒血癥，呈常染色體隱性遺傳，是一種罕見的脂蛋白代謝異常遺傳病，發病率約為1/1，000，000。該病發病早，25%在嬰兒時期就會發病。患者在生化指標上具有乳糜血（牛奶樣血），甘油三脂水平高的特性，一般因乳糜血的臨床癥狀被發現，另可能伴隨發疹般黃色瘤、腹痛、肝脾腫大及易感、反復發作的急性胰腺炎。因飲食是影響脂蛋白水平的主要因素，從目前的研究來看，早期飲食干預很可能是最安全且經濟有效的方法。當然，出生時及時發現問題，可以第一時間干預該疾病。

　　華大醫學相關負責人告訴記者，在這兩位患兒檢測結果出來之際，華大醫學又迎來了山東煙臺另一個家庭的血樣。相同的癥狀，同樣的期待，他們希望華大能夠幫助他的家庭找到乳白色血液之謎。為了幫助更多類似家庭，華大醫學也推出新生兒基因檢測，通過國家新生兒疾病篩查體系要求的足跟血采樣血斑，就能夠在寶寶出生時檢測該種疾病，以及耳聾基因及各種遺傳性疾病，通過早期發現，及時奶粉控制，藥物治療等手段為臨床早期治療提供有力保障。

　　關于高脂血癥

　　高脂血癥是一種全身性疾病，指血中總膽固醇(TC)和/或甘油三酯(TG)過高或高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)過低。我國的隊列研究表明，血清總膽固醇(total cholesterol，TC)或低密度脂蛋白膽固醇(low density lipoproten-cholesterol，LDL-C)升高是冠心病和缺血性腦卒中的獨立危險因素之一。為此，對血脂異常的防治必須及早給予重視。血脂異常作為脂質代謝障礙的表現，也屬于代謝性疾病，但其對健康的損害則主要在心血管系統，導致冠心病及其他動脈粥樣硬化性疾病。

　　高脂血癥可分為家族性（原發性）及繼發性，家族性高脂血癥是由于單基因缺陷或多基因缺陷，使參與脂蛋白轉運和代謝的受體、酶或載脂蛋白異常所致；繼發性高脂血癥多發生于代謝性紊亂疾病（糖尿病、高血壓、黏液性水腫、甲狀腺功能低下、肥胖、肝腎疾病、腎上腺皮質功能亢進），或與其他因素年齡、性別、季節、飲酒、吸煙、飲食、體力活動、精神緊張、情緒活動等有關。原發性高脂血癥以電泳法分離血漿脂蛋白為基礎，將高脂蛋白癥分為五型，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型，家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥屬I型中的一個亞型，以乳糜微粒血為主要臨床特征，生化指標表現為甘油三脂升高。