華大基因Nature、GigaScience雜志發表新成果

　　獲得一個物種的參考基因組對于深入了解它的生物學和進化具有極其重要的意義。今天的《自然》(Natrure)和《GigaScience》雜志發布了華大基因研究人員參與的兩項研究的最新成果，全基因組測序、分析和生成了豬的高質量參考基因組。

　　在Nature研究中，豬基因組測序聯盟呈遞了作為重要的經濟動物和食物來源的一個家豬品種的參考基因。此外還提供了一些歐洲和亞洲野生與馴化豬品種的其他基因組(延伸閱讀：Nature重大成果：豬基因組全面解析 )。在另一篇《GigaScience》論文中，由來自華大基因、北京畜牧獸醫研究所和中國農業科學院的研究人員側重研究了用于醫學研究的小型豬(miniature pig)。

　　此外，今日的一些BioMed Central(BMC)期刊還發布了一系列的相應文章涵蓋了豬基因組結構和功能、基因組注釋以及生物醫學相關的研究結果。

　　豬是最古老的馴養家畜物種之一，也是全世界最大的肉類來源之一，并且它還提供了重要的醫藥產業資源，例如制藥級肝素(heparin)和異種移植心臟瓣膜。豬與人類具有許多相同的復雜遺傳疾病，使得它們成為了研究人類疾病基本生物學一個極好的模型。

　　在發布于國際開放期刊《GigaScience》雜志的論文中，研究人員對一種廣泛近親交配的小型豬――五指山豬(Wuzhishan Pig)進行了全基因組測序和分析。五指山豬是人類醫學研究一種極好的模型。對于醫學分析它具有一些獨特的優點：其體積小易于處理;悠久的近親繁殖歷史使得這豬品種個體之間遺傳相同，在科學分析中能夠獲得更大的重現性。獲得這一小型豬基因組為我們提供了豐富的遺傳工具實現對這一與人類共享大量復雜疾病的動物詳細徹底的分析。這項工作還揭示了一些潛在的可操作的資源包括人類藥物靶基因的豬相似物。

　　為了最深入了解五指山豬的遺傳學，華大基因的研究人員與來自中國和丹麥幾個研究機構的科學家們展開合作獲得了高質量的基因組序列，并利用它研究了醫學研究極其感興趣的特征。尤其是他們關注了與對于治療藥物活性極為重要的人類基因相似的豬基因和蛋白質區域。這些分析顯示五指山豬基因組包含了大量的幾種人類疾病的相似藥物靶基因，表明在這種情況下這種小型豬可作為一個極好的藥物測試模型。研究人員還發現幾種情況下靶基因與人類版本顯示了重要的差異。這一信息也是非常有用的，它清楚表明了這一生物不適合的藥物測試類型，省去了不必要的實驗、時間和金錢。

　　主要作者Yutao Du和Shutang Feng教授指出：“五指山豬在遺傳水平上維持了人類的生理相似性，兩個物種之間有84%的同源性。盡管已知與冠脈疾病相關的基因以及藥物靶向基因存在很多的相似之處，詳細的分析表明有一些重要的差異需要加以考慮。”

　　科學家們還評估了整合到基因組中的病毒，關注它是因為一直以來豬被視為是異種器官移植的一種有可能的來源，因此病毒有可能通過移植轉移到人類患者身上。

　　Yutao Du和Shutang Feng指出病毒分析為研究這些問題提供了工具和信息，使得可以對傳播風險進行更直接的評估。他們解釋說：“人類和豬都攜帶著一些病毒隱藏在他們的基因組中。一種特異的病毒豬內源性逆轉錄病毒(PER)一旦激活就可以感染人類細胞，而基因組序列揭示一種特定類型的PER病毒(C型)在小型豬中丟失。

　　總而言之，這些研究中大量的工作可作為一個以更經濟和直接的手段開展生物醫學分析的起點，并為研究經濟上重要的性狀、馴化事件以及這一動物群體的進化提供了新資源。