單核苷酸多態性的概念

單核苷酸多態性主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每300個堿基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。SNP是一種二態的標記，由單個堿基的轉換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列內，也可能在基因以外的非編碼序列上。