衛星DNA標記(microsatelliteDNA)是近十多年發展起來的一種新型的分子遺傳標記。它具有數量大、分布廣且均勻、多態信息含量高、檢測快速方便等特點,已經被廣泛應用于動、植物基因定位、連鎖分析、血緣關系鑒定、遺傳多樣性評估、系統發生樹構建、標記輔助選擇等方面。
微衛星DNA又稱短串聯重復序列(shorttandemrepeat,STR)或簡單重復序列(simplesequencerepeats,SSR),廣泛隨機地分布于真核生物基因組中,在DNA序列中平均每6kb就可能出現一個,約占人基因組的10%,其基本構成單位(核心序列)為1-6bp,呈串聯重復排列而成。按核心序列堿基數不同可分別稱為單二、三、四、五或六核苷酸,堿基組成分別有2(A/T,C/G),4(AC/TG,AG/TC,AT/TA,CG/GC)10,102和350種。人類基因組中以(CA/GT)n,簡稱(CA)n重復序列最多,總共約有5×104-105個,即平均每6-60kbDNA就存在一個(CA)n,重復次數約15~16次;相應地,大鼠平均為18kb,小鼠平均為16kb,綿羊平均65kb(Crawford等,1995)。與其它DNA多態標記一樣,微衛星DNA呈孟德爾共顯性方式遺傳(Winter,1992)。
Weber(1990)按照重復結構的不同,把微衛星標記分為完全重復型(perfect)、不完全重復型(imperfect)和復合型(compound)三種。完全重復型指由不中斷的重復單位構成的微衛星;不完全重復型指重復單位中間有3個以下的非重復堿基,且其兩端不中斷的部分重復數大于3;復合型指微衛星兩端或兩類以上的串聯重復單位由不多于3個連續的非重復堿基分隔開,但各不中斷的重復單位的重復數大于或等于5。
關于衛星的產生機理,多數學者認為是DNA復制和修復過程中的滑動錯配或染色體減數分裂時姊妹染色單體不均等交換的結果(Tachida等,1992;Tautz等,1984),微衛星在基因組中的功能尚不清楚,已發現微衛星能參與遺傳物質的結構改變,基因調控及細胞分化等過程,有自身特異結合蛋白,尚能直接編碼蛋白質,是一種非常活躍的堿基序列,微衛星核心序列是高度保守的,它與希氏大腸桿菌的Chi序列相似,揭示微衛星核心序列可能是與重組有關的蛋白質連接位點。微衛星可直接編碼蛋白質,如脆性X綜合癥基因內(CGG)n串聯重復,編碼30個精氨酸;(CAG)n是人類基因庫DNA序列外顯子中發現最多的一種。另外,微衛星在促進染色體凝集,維持染色體結構等方面也有作用,可參與染色體折疊、染色體端粒形成等。(CA/GT)n、(GATA)n可能與致育性、性別分化、X染色體失活有關。