一般先心病的孩子有兩大癥狀：一類是紫紺，這一類孩子的口唇或指甲有青紫的現象，隨著年齡增加紫紺會加重，家長或者醫生很容易發現或診斷。還有一類孩子生 下來沒有青紫，但是這些孩子會有一些其他癥狀，如喂養困難、容易出汗，隨著年齡的增大心臟也在不斷增大，胸廓會隆起。家長如果細心一些，把孩子抱在懷里還 可能會聽見呼呼的雜音，這一類孩子還有一個很重要的癥狀就是很容易感冒或者患肺炎。
各種類型先心病表現的癥狀輕重不盡相同，當小兒出現下列癥狀時，無論是家長還是醫生，應該想到是否有先心病：
1.出生后持續心臟、呼吸功能不良；
2.煩躁不安、哭聲高尖、吃奶時吸吮無力、喂奶困難，體重不增；
3.持續青紫或反復神志不清，哭鬧或活動后容易氣喘，并且口唇青紫；
4.肺部反復出現“肺炎”表現；
5.大一點的孩子會訴說胸悶、心前區疼痛、心慌，特別在活動以后，這些癥狀更明顯；
6.有些青紫型先心病小兒，還可出現杵狀指趾(即手或足趾末端軟組織增生肥大，呈鼓槌狀)，指甲縱橫徑均過度彎曲如鸚鵡嘴狀，這都是由于慢性缺氧所造成的；
7.青紫型先心病常有幾種特殊姿勢：嬰幼兒期抱著時雙腿不伸直，喜屈曲在大人的腹部，坐著時喜將腳抬到凳面上，站著時下肢保持彎曲的姿勢。年長兒走路時，走一段時間就蹲下來兩膝緊貼胸部休息片刻，醫學上稱為“蹲踞”現象。這些姿勢是為了改善缺氧狀況；
8.先心病小兒容易發生反復呼吸道感染。