原發性生精功能衰竭是指各種下丘腦垂體疾病所致的生精功能改變，不同病因所致的原發性生精功能衰竭的程度類型不同，臨床上統稱非梗阻性無精子癥。
無精子癥的發病率在一般人群中約占2%，在男性不育中高達10-20%，睪丸組織學顯示從小管損傷到生精功能低下各種不同程度的生精功能改變。甚至在唯支持細胞綜合癥(SCOS)病例中發現曲細精管內可能存在不同程度的生精功能。
按嚴格的程序來說，血FSH的水平升高與睪丸體積和（或）質地的下降基本相一致。單精子卵胞漿內注射(ICSI)時代以前，血FSH升高是嚴重生精功能衰竭的標志，不需要進一步作其他診斷方法的評估。而現在認為ICSI能用于治療一些非梗阻性無精子癥病例，但這些病例的20%患者可能與染色體異常或Yq染色體遺傳轉化相關。