原發性甲旁亢是甲狀旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌所引起PTH分泌過多。由于甲狀旁腺激素分泌過多,鈣自骨動員至血循環,引起血鈣過高;同時腎小管對無機磷再吸收減少,尿磷排出增多、血磷下降、血鈣升高不能抑制甲狀旁腺。持續增多的PTH作用,引起廣泛骨質吸收脫鈣等改變。骨基質分解,黏蛋白、羥脯氨酸等代謝產物自尿排泄增多,形成腎結石或腎鈣鹽沉著癥(nephrocalcinosis),加上繼發性感染等因素,腎功能遭受嚴重損害。當腎功能不全時,磷酸鹽不能充分排出、血磷濃度反見回升,而血鈣則可降低,又可刺激甲狀旁腺分泌,這稱繼發性甲狀旁腺功能亢進。因血鈣過高致多量鈣自尿排出,致使腎實質鈣鹽沉積,尿結石發生,發生率在60%~90%。臨床上有腎絞痛、血尿和繼發尿路感染,還有尿頻、尿急和尿痛等癥狀。
本病所致的尿結石的特點為多發性、反復發作性和雙側性;結石又有逐漸增多、增大等活動現象。凡泌尿系統結石病人血鈣超過2.62mmol/L均應進一步檢查確定是否為甲狀旁腺功能亢進引起的腎結石。