原發性腎性葡萄糖尿(primaryrenalglucosuria)是遺傳因素引起的近端腎小管對葡萄糖重吸收障礙，臨床上有兩種疾病：小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征及良性家族性腎性糖尿。小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征是空腸及腎小管上皮細胞對半乳糖及葡萄糖轉運的先天性缺陷，主要表現為腸道吸收障礙，初生兒水樣腹瀉，脫水與營養不良，大便中可檢出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。腎臟病變較輕，且只見于同型合子。
良性家族性腎性糖尿為常染色體顯性遺傳性疾病，可分為兩個類型：A型為腎糖閾和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)綜合征；B型僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異，最嚴重者腎小管幾乎不吸收葡萄糖。
原發性腎性葡萄糖尿者除有家族史外，通常缺乏糖尿病患者常見的煩渴、多尿、膿尿等癥狀，大多通過常規尿液分析發現。初生發病，一般無癥狀，也不影響發育，預后良好。可能是由于代償性食欲亢進，補充了尿糖丟失。少數兒童病例亦因尿糖過多而發生低血糖癥狀，但一般不轉變為代謝性糖尿病。少數病例可有多飲、多尿、多食等三多癥狀。經常持續糖尿，尿糖量一般＜30g/24h，而空腹血糖正常，葡萄糖耐量試驗也正常。尿糖丟失嚴重者可出現酮血癥，尿酮陽性，易誤診為糖尿病。但需指出，腎性糖尿可以是糖尿病的前奏，在腎性糖尿基礎上發展成真正糖尿病。