外周血象
1. 血小板計數明顯升高，多數在1000~2000X10^9/L之間，偶爾可波動于800~1000X10^9/L之間，也有高達3000X10^9/L以上者，最高有14000X10^9/L的報告。血小板形態一般正常，但也可見巨大型、小型及畸變型血小板及顆粒增多的血小板，常聚集成堆，偶伴有巨核細胞碎片或裸核。
2.白細胞計數可正常或增高，95%在10X10^9/L以上，偶爾可達到40~50X10^9/L,一般不超過50X10^9/L。分類以中性分葉核細胞為主，偶可見到幼稚粒細胞，部分病人可有嗜酸、嗜堿性粒細胞增加。中性粒細胞堿性磷酸酶積分增高。
3.紅細胞計數一般正常，10%~30%的患者紅細胞輕度增多，呈多染性，大小不均。尤其在脾萎縮時紅細胞胞漿中可出現豪—膠氏小體及嗜堿性點彩。若長期反復出血，可出現小細胞低色素性貧血。
骨髓象
骨髓穿刺可因針管堵塞而出現“干抽”現象。骨髓增生活躍或明顯活躍，有核細胞顯著增生，主要為巨核細胞增生。正常時巨核細胞占有核細胞的 0.0058%，本病時可達0.05%~5.0%。原始幼稚巨核細胞均可增多，顆粒及產板巨核細胞增加更為明顯，細胞胞漿豐富、核分葉增多。有大量血小板聚集成堆。嗜酸、嗜堿性粒細胞也可增多，但無白血病性浸潤。骨髓活檢有時伴輕至中度纖維組織增多。骨髓檢查對于鑒別原發或繼發性血小板增多癥無太大幫助，巨核細胞聚集可提示診斷但不特異，而發現網狀纖維化具有特異性但不敏感。
出凝血檢查
出血時間延長，毛細血管脆性試驗陽性，凝血酶原消耗時間縮短，血塊退縮不佳或過度收縮。血小板黏附性減低，約50%患者血小板聚集異常，對ADP和腎上腺素誘導的聚集功能均降低，但對膠原聚集反應一般正常。血小板第3因子有效性降低。凝血酶原時間正常或降低，白陶土部分凝血活酶時間延長。凝血活酶生成可有障礙。
血液生化檢查
血尿酸、乳酸脫氫酶、血清酸性磷酸酶均增加，部分病例因血小板破壞，大量的鉀離子釋放到血中，可引起假性高血鉀癥。
其他檢查
由于僅有5%的異常克隆發生率，細胞遺傳學在診斷ET中的作用有限。染色體檢查發現部分病人有21號染色體長臂缺失（21q—），也有報告21號染色體長臂有長短不一的變異。骨髓祖細胞培養有自發的巨核細胞或紅細胞克隆形成。大約50%~70%的ET患者可檢查到JAK2V617F突變。