1.眼底
視網膜色素變性特征性的眼底改變是視網膜色素上皮脫色素,視網膜色素上皮萎縮和色素遷移,表現為視網膜內色素沉著以及視網膜小動脈縮窄,病變的早期色素上皮損害表現為視網膜內細小的塵狀色素沉著,視網膜并因脫色素而呈蟲蝕狀或椒鹽狀外觀,隨病情進展,眼底病變從赤道部向周邊部和后極部發展,赤道及周邊視網膜出現各種形態的色素沉著,常以在血管旁聚集更為明顯,視網膜色素變性充分進展的時期,都有視網膜內骨細胞樣色素沉著和視網膜動脈血管狹窄的表現,由于視網膜色素上皮不斷脫色素和萎縮的改變,以及同時發生的脈絡膜毛細血管的逐漸萎縮,表現為脈絡膜較大血管的暴露,甚至呈現只見脈絡膜外層大血管的脈絡膜重度萎縮的外觀,視網膜血管呈均勻一致的白線狀血管狹窄,到晚期極細,但血管無白鞘包繞,動脈縮窄的程度較靜脈更為顯著,患眼眼底的視盤在早期正常,充分進展期則呈現典型的蠟黃色外觀。
各型視網膜色素變性的早期,黃斑區外觀正常或僅見中心凹反光消失,隨后,可出現色素紊亂,中心凹旁黃斑區視網膜色素上皮脫色素,在進展期的視網膜色素變性,約60%患者有萎縮性黃斑病變,約20%患者出現囊樣黃斑變性或不全性黃斑裂孔,伴放射狀內層視網膜牽引及不同程度的視網膜前膜,大約23%患者可發生黃斑囊樣水腫,黃斑部視網膜表面膜的存在可表現為假性黃斑裂孔,在眼底檢查中應當注意。
2.晶狀體
約50%的RP患者有后囊下白內障,表現為晶狀體后囊下后極部皮質的多孔狀或面包屑樣混濁,伴黃色結晶狀改變,最后可發展為整個晶狀體混濁,外觀似并發性白內障。
3.玻璃體
絕大部分RP患者玻璃體可出現浮游細胞,濃縮和后脫離,Prueff等曾將RP的玻璃體病變分為4期,即細小塵狀顆粒遍布整個玻璃體；玻璃體后脫離；玻璃體濃縮,可伴雪球狀不透明漂浮物及玻璃體塌陷,體積顯著縮小,無論變性在任何階段,都有細小顆粒均勻分布于玻璃體內。
4.其他眼部表現
RP常伴有近視及散光,發生率可高達75%,據估計RP患者中青光眼發生率比正常群體中的發生率高,且主要是原發性閉角型青光眼。