小腦發育不良性神經節細胞瘤是原發于小腦的罕見良性病變，病因學尚未闡明，最早由L’hermitte和Duclos于1920年報告，亦稱為Lhemitte-Duclos病（Lhermitte-Duclos disease，LDD）。2016年世界衛生組織（WHO）中樞神經系統腫瘤分類第4版修訂版將其歸于神經元及混合性神經元-膠質腫瘤，屬WHOⅠ級腫瘤。迄今國外文獻已報道200余例，國內文獻已報道100余例，好發于單側小腦半球或小腦蚓部，而雙側小腦半球同時受累者極為罕見。
2007年Puri等首次報告1例雙側LDD病例，至今僅有3例雙側發病的個案報道，國內尚未見雙側小腦同時受累的文獻報道。天津市環湖醫院診斷與治療了1例經病理學證實的雙側LDD患者，結合文獻分析其影像學表現特點，總結診斷要點，為術前診斷提供參考。
病例女，44歲。主因頭暈伴視力下降4月余，于2018年7月31日入院。4月前無明顯誘因出現間斷性頭暈，發作間隔不定，發作時“天旋地轉”，近1月癥狀進行性加重呈持續狀態，并伴輕度視力下降，無頭痛、惡心嘔吐、四肢抽搐、發熱、寒顫、意識障礙等癥狀。入院后神經系統檢查：雙側瞳孔等大等圓，直徑約2.50mm，對光反射存在，左眼視力0.80、右眼視力0.90，各向眼動充分，視野無缺損，無復視。四肢肌力和肌張力正常，雙側快復輪替動作、指鼻試驗、跟-膝-脛試驗穩準，痛溫覺無明顯減退。生理反射存在，病理反射未引出，腦膜刺激征陰性。
實驗室檢查各項指標均在正常值范圍。影像學資料：CT顯示雙側小腦半球多發不均勻低密度影。MRI檢查可見雙側小腦半球及小腦蚓部多發不規則異常信號影，邊界較為清晰，右側小腦半球病灶大小約3.40cm×2.00cm×1.90cm，左側小腦半球及小腦蚓部病灶大小約3.90cm×3.40cm×2.30cm。T1WI呈條紋狀相間的等或低信號，T2WI呈條紋狀相間的等或高信號，即“虎紋征”，DWI呈高信號，ADC表現為等或高信號，右側小腦病灶處rADC值為1.48，左側小腦及蚓部rADC值為1.47，FLAIR像呈條紋狀相間的高、低信號，病灶周圍未見水腫，第四腦室略受壓，幕上腦室擴張，T1WI矢狀位可見鞍上池下疝及小腦扁桃體下疝。T1WI增強顯示病灶內少許線樣強化血管影。灌注加權成像顯示腦血容量輕度增高，右側小腦病灶處rCBV值為1.61，左側小腦及蚓部rCBV值為1.50（圖1）。
圖1a橫斷面CT顯示雙側小腦半球呈多發不均勻低密度影。圖1b橫斷面T1WI顯示病灶呈條紋狀相間的等或低信號影。圖1c橫斷面T2WI顯示病灶呈條紋狀相間的等或高信號影。圖1d橫斷面DWI序列顯示病灶呈高信號影。圖1e橫斷面ADC圖示病灶呈高信號影。圖1f橫斷面FLAIR像顯示病灶呈條紋狀相間的高或低信號。圖1g矢狀面T1WI顯示小腦扁桃體下疝形成。圖1h增強T1WI顯示病灶無強化征象。圖1i腦血容量輕度增高。
MRI診斷：腫瘤性病變，LDD可能性大。手術資料：2018年8月7日于全身麻醉下施行后顱窩占位性病變切除術聯合后顱窩減壓成形術。術中可見腫瘤位于雙側小腦半球及小腦蚓部，質軟色白，血運中等，與周圍正常腦組織界限不清。術后給予營養神經、補液、止血、抗感染等綜合治療，患者頭暈癥狀消失、切口愈合出院。病理資料：經手術切除的腫瘤組織行HE染色和免疫組織化學染色。光鏡下HE染色（圖2），小腦小葉略膨脹、增厚，層狀結構異常，小腦皮質顆粒細胞和浦肯野細胞被大量異常神經節細胞所取代。免疫組織化學染色（圖3），腫瘤細胞胞核NeuN、胞質Syn表達呈陽性，GFAP表達呈陰性，Ki-67抗原標記指數＜1%。病理診斷為LDD（WHOⅠ級）。
圖2光學顯微鏡（HE染色）觀察可見小腦皮質顆粒細胞和浦肯野細胞被大量異常神經節細胞取代。圖3免疫組織化學染色（SP二步法）。圖3a：腫瘤細胞胞核NeuN呈陽性；圖3b：腫瘤細胞胞質Syn呈陽性；圖3c：腫瘤細胞不表達GFAP。