發病機理
單純性腎囊腫究竟為先天性的還是后天性的，尚不明了。其起源可能與多囊腎相似，只不過是程度不同而已。從另一方面說，通過造成腎小管梗阻及局部缺血，可使動物患上單純性腎囊腫。這又提示這種病損還可以是后天性的。隨著囊腫的增大，基壓迫可損壞腎實質，但還不至于使腎功能受損。一個孤立囊腫發生的部位可正好壓迫到輸尿管，從而引起進行性腎積水，這種情形出現后接著可并發感染。Feiner、Katz和Gallo 1980年注意到后天性腎囊腫疾病常見于長期透析患者。Kessel和Tynes1981年觀察到2例腎囊腫自行消退。
病理改變
單純性腎囊腫常累及腎下極。出現癥狀的囊腫其直徑平均約為10厘米，但也有少數可大至充滿脅腹部。囊腫內通常含清亮琥珀色囊液。囊壁很薄，囊腫常呈“藍色圓頂”狀。偶可見囊壁鈣化。約5%的囊腫含血性囊液，其中半數囊壁上可能有乳頭狀癌。單純性腎囊腫好發于腎臟表面，但也可位于深部。當一囊腫位于深部時，其囊壁就與腎盂及腎盞的上皮內壁緊連，要將它們分開十分困難，但囊腫并不與腎盂相通。鏡檢可發現囊壁有重度的纖維變性及玻璃變性，還可見到鈣化區域，鄰近腎組織也受壓發生纖維變性。許多發生于兒童的單純性腎囊腫已有報道，但巨大囊腫還是罕見于兒童。此時，須先排外癌腫存在的可能。在尿路造影中，多小房性腎囊腫與腫瘤可相混淆。超聲影象可以確診，偶需行CT及MRI檢查。