1臨床資料
雙胞胎患兒，女，11歲。顏面部多發性膚色丘疹8年。8年前兩個患兒無明顯誘因面中部出現膚色、質硬、粟粒大小的丘疹，無自覺癥狀，未給予特殊治療;皮疹隨年齡增長逐漸增多、增大，患兒平素健康，家族中無類似疾病患者。體檢:一般情況可，各系統檢查未見明顯異常。皮膚科情況:兩個患兒均表現為面中部散在粟粒至綠豆大小的膚色丘疹、質硬、有透明感，邊界清楚，表面光滑，部分皮疹相互融合，皮疹以鼻部為中心對稱分布(圖1)。實驗室檢查:血尿糞常規、肝腎功能均正常，胸部平片及腹部彩超未見明顯異常。兩個患兒面部皮疹組織病理均示:表皮輕度萎縮，真皮內見由基底樣細胞組成的瘤團，瘤團呈束狀或篩孔狀，有角質囊腫，周圍細胞呈柵欄狀排列，瘤團由增生明顯的纖維組織互相分隔(圖2～3)。根據患者病史、皮損特征和組織病理特點診斷為毛發上皮瘤。
圖1a臨床圖片;圖1b例1面部皮損;圖1c例2面部皮損
HE×40;HE×100;HE×40;HE×100圖2例1皮損組織病理;圖3例2皮損組織病理
2討論
毛發上皮瘤(trichoepithelioma)又名囊性腺樣上皮瘤(epitheliomaadenoedescysticum)、多發性良性囊性上皮瘤(multiplebenigncysticepithelioma)，是一種良性的皮膚附屬器腫瘤，起源于多潛能的基底細胞，并有向毛發分化的趨勢。本病可分為多發和單發兩型。多發型與遺傳有關，多為常染色體顯性遺傳，根據有無家族史分為家族性和散發性［1-2］。單發型者未見家族史。多發性毛發上皮瘤通常在20歲以前發病，女性常見，典型皮疹常表現為面部(鼻唇溝、頰部及眼瞼等)多發性對稱性膚色丘疹，直徑在2～5mm之間，呈半球形或圓錐形，質地堅實，有透明感。單發者臨床表現無特征，主要表現為緩慢生長的丘疹或結節，半透明，呈半球形，確診需組織病理檢查［1］。毛發上皮瘤典型組織病理表現為基底樣細胞增生，形成腫瘤團塊，并向毛囊及皮脂腺導管分化［3］。腫瘤團塊位于真皮內，大小不一，邊緣清楚。腫瘤團塊在形態學上可呈實體型、花邊樣網狀或篩狀，可見不同程度的毛發結構，為頓挫性毛囊及角質毛囊，甚至會出現收縮間隙［4］。本文中的病例臨床上具有典型的沿鼻唇溝對稱分布的堅實透明的丘疹、結節，結合組織病理考慮為多發性毛發上皮瘤。經反復追問患者無家族史，因此該病例屬于散發性病例。有學者研究認為，多發性家族性毛發上皮瘤容易檢測到CYLD基因突變，散發性患者少見，且不易檢測到基因突變［2］，國內外尚無雙胞胎同患多發性毛發上皮瘤致病基因檢測報道，推測本病例可能是由于CYLD基因嵌合突變引起。
臨床上多發型毛發上皮瘤需與結節性硬化癥、汗管瘤相鑒別。結節性硬化癥的面部血管纖維瘤表現為從鼻唇溝延伸至頰下頸部黃色的毛細血管擴張性堅韌的丘疹，與本病相似，但結節性硬化癥除了面部血管纖維瘤外還有條葉狀白色斑、指/趾部甲周纖維瘤及神經系統損害如癲癇、智力障礙等;汗管瘤主要發生于眼瞼周圍，皮疹較小，大小比較一致［4］。組織學上毛發上皮瘤應與基底細胞癌相鑒別，特別是角化型基底細胞癌，后者通常邊界不規則，結構不對稱，腫瘤組織常見壞死，甚至形成潰瘍，腫瘤間質黏蛋白沉積顯著，間質與腫瘤團塊之間常形成顯著的收縮間隙［5］。毛發上皮瘤是一種良性腫瘤，極少數患者晚期可惡變為基底細胞癌［6］，單發者手術切除即可，多發者尚無滿意治療方法。本病的有效治療方法有CO2激光、冷凍、電凝治療及口服阿司匹林等［7］。本文報道2例患兒由于皮疹直徑較小，互相融合的皮疹較少，且年齡較小，選用超脈沖CO2激光治療，目前在隨訪中。
參考文獻略。
