實驗室檢查
血ALP升高有助于本病的診斷但正常時不能排除其可能。部分病人血鈣升高，血磷稍低。血中骨源性堿性磷酸酶水平和尿羥脯氨酸增加。血鈣、磷、鎂和PTH一般正常。
1.血堿性磷酸酶(ALP) 血ALP水平與病變范圍和病變的活動程度有關。體積小的骨骼病變(約為10%左右)ALP正常。顱骨病變時ALP升高。如并發骨肉瘤，ALP可急劇增高，酸性磷酸酶和5-核苷酶也可升高。
2.尿羥脯氨酸(HYP) 正常人在低明膠飲食時的尿羥脯氨酸的排泄量低于50mg/d，而變形性骨炎患者因其骨重建旺盛，尿羥脯氨酸排泄量可高達2000mg/d此外尿羥賴氨酸也能反映骨重建活動的水平和本病的病變程度。
3.血鈣、磷、鎂和PTH 一般正常。約15%～20%的患者因骨重建對鈣的需求增加血鈣廓清加速導致血PTH上升。骨受侵部位廣泛的患者或合并原發性甲旁亢時有高血鈣癥和高尿鈣癥。
其它輔助檢查
1.X線的表現較復雜，可歸納為下列數點：
①骨質破壞，骨小梁粗糙稀疏，伴局限性骨質疏松，晚期的骨皮質與髓質腔界限不清，結構模糊如網狀；
②骨干增粗，膨大，彎曲變形，呈腰刀狀；
③顱骨局限性骨質疏松，伴棉絮狀增生內外板界限消失，顱縫模糊，頭顱增大；
④椎體呈柵欄狀和方框狀改變；
⑤長骨溶骨性病灶有時呈V形；
⑥骨盆連緣和弓狀線增厚出現邊緣征；
⑦髖關節間隙變窄骨質增生，短骨增粗；
⑧病變區病理性骨折。
2.破骨細胞和成骨細胞活動均增強，破骨細胞內可找到核內包涵體硬化期的骨組織像缺乏特異性但可發現新舊骨質混雜的鑲嵌征象和破骨細胞的特征性改變。[1]