一般情況下，軟組織發生的良性腫瘤多見于同組織發生的惡性腫瘤，但橫紋肌腫瘤例外。橫紋肌瘤于1864年首次被Zenker命名為一種由成熟橫紋肌細胞組成、境界清楚的良性腫瘤，其發生率遠低于橫紋肌肉瘤，不足所有橫紋肌腫瘤的2%。國內七所口腔醫學院校口腔病理科對1985～2010年148986例口腔頜面部腫瘤與瘤樣病變進行分類統計，橫紋肌肉瘤為385例，橫紋肌瘤僅8例。復旦大學附屬腫瘤醫院病理科在近50年的時間內僅診斷過5例橫紋肌瘤，而橫紋肌肉瘤則超過1500例。根據發病年齡、部位及組織學特點，可將橫紋肌瘤分為三型，即成人型、胎兒型和生殖道型。成人型橫紋肌瘤多見于40歲以上男性，主要發生于頭頸部。本文回顧性分析3例成人型橫紋肌瘤的臨床資料、影像學、病理學特征、鑒別診斷、治療及預后，并復習相關文獻，旨在提高認識水平。
1.材料與方法
1.1臨床資料
例1女性，4歲，因右舌腹腫物半年余入院。專科檢查：右舌腹近舌尖處可見一類圓形腫物隆起，距舌尖約1.0 cm，左側距中線約0.5 cm，右側距右舌緣約0.5 cm；腫物直徑約1.0 cm，表面無破潰，深紅色，質地中等偏硬，活動度佳，界限清楚；黏膜光滑，舌活動無受限。臨床診斷：（1）多形性腺瘤；（2）神經鞘瘤。
例2男性，47歲，發現左口底腫物3天，無疼痛不適，以左舌下腺囊腫收治入院。專科檢查：左頜下區腫脹，左口底可見一大小4.0 cm×3.0 cm腫塊，越過中線，將舌體推向右側，表面黏膜不透明，觸診質軟，實性感，邊界清，活動可，無明顯觸痛。穿刺檢查抽出可凝血性液體，雙指雙合診探及口內外腫塊相連續，伸舌居中。增強CT示左舌下、口底橢圓形稍高密度軟組織腫塊影，邊界尚清。腫塊越過中線至右側下頜骨內側緣；后界抵左側頜下腺前界，左側頜下腺受壓變形呈月牙狀改變；后內界與頸鞘血管相鄰，頸鞘血管周圍可見脂肪間隙；左側口底肌群欠清晰，肌群間隙部分消失，左側舌體受壓推擠，口咽腔稍顯狹窄。臨床診斷：（1）脈管性腫瘤；（2）表皮樣囊腫；（3）腺樣囊性癌待排。
例3男性，83歲，常規體檢發現右側口底腫物5天，右下頜區皮膚隆起，無消長史，無自發性疼痛，偶發異物感。專科檢查：口底前份舌系帶右后方及右頜下區可見一大小4.0 cm×2.5 cm腫塊，表面光滑，質軟，有活動性，無明顯觸痛，未觸及波動感及搏動，無明顯浸潤。B超提示右口底舌下腺區及頜下實質性腫塊性質待查，考慮來源右舌下腺。臨床診斷：（1）皮樣或表皮樣囊腫；（2）鰓裂囊腫。
1.2方法
3例均行腫塊完整切除術，切除標本均經10%中性福爾馬林固定，常規石蠟包埋，4μm厚連續切片，HE染色，鏡下觀察。特殊染色試劑PAS、PTAH等購自福州邁新公司。免疫組化染色采用EnVision兩步法，DAB顯色。免疫組化抗體desmin、Myoglobin、SMA、MyoD1、S-100、CK、vimentin、CD68、Ki-67以及二抗試劑盒均為丹麥Dako公司產品。操作步驟嚴格按照試劑說明書要求進行，染色均設陽性和陰性對照。1.3結果判定desmin、Myoglobin、SMA、CK、vimentin及CD68蛋白陽性表達于細胞質；MyoD1、S-100及Ki-67蛋白陽性表達于細胞核。
2.結果
2.1眼觀
例1：腫塊大小1.0 cm×1.0 cm×0.8 cm，呈結節分葉狀，切面灰紅色，質地中等，界限清楚。
例2：冷凍送檢腫塊大小4.0 cm×3.5 cm×2.0 cm；常規送檢腫塊大小6.5 cm×4.8 cm×4.0 cm；腫塊呈腦回分葉狀，切面棕紅色，有光澤，質地中等偏嫩，界限清楚（圖1）。
圖1 腫塊呈腦回分葉狀，切面棕紅色，有光澤，界限清楚；
例3：灰紅色結節樣腫塊，大小6.5 cm×5.0 cm×2.5 cm，切面暗紅色，分葉狀，有光澤，實性質中偏軟。
2.2鏡檢
腫瘤由排列緊密的嗜酸性或透明的大圓形或多邊形細胞構成，被纖細的纖維及血管分隔呈分葉狀。瘤細胞胞體大，胞膜清晰，胞質深紅，細顆粒狀，核圓形或卵圓形，核常偏位。部分瘤細胞周邊有糖原空泡。有時空泡細胞中央有少量深紅胞質向周邊呈細條索狀放射，形成“蜘蛛細胞”。瘤細胞內可見橫紋和桿狀結晶。瘤細胞無異型性，也無核分裂（圖2）。
圖2 排列緊密的嗜酸性或透明的大圓形或多邊形腫瘤細胞，胞體大，胞膜清晰，胞質嗜伊紅，細顆粒狀，核圓形或卵圓形，核常偏位，部分瘤細胞周邊有糖原空泡；
2.3特殊染色及免疫表型
3例desmin及Myoglobin均強陽性（圖3、4）；SMA灶性陽性（圖5）；例1瘤細胞MyoD1強陽性；例2瘤細胞S-100散在弱陽性；3例CK、vimentin及CD68均陰性；Ki-67增殖指數＜5%；PAS染色陽性，可被淀粉酶消化（圖6）。
圖3 腫瘤細胞desmin呈強陽性，EnVision兩步法；圖4 腫瘤細胞Myoglobin呈強陽性，EnVision兩步法；圖5腫瘤細胞SMA灶性陽性，EnVision兩步法；圖6消化前PAS染色陽性，部分腫瘤細胞內可見橫紋和桿狀結晶
2.4病理診斷成人型橫紋肌瘤。