患者女，42歲，主因胸悶、氣短來我院就診。查體：血壓124/90 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），心率108次/min。心前區無隆起，未觸及震顫及心包摩擦感，心臟濁音界不大，竇性心律，心臟聽診在胸骨左緣2～3肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音。
超聲心動圖檢查示：右室流出道可見實質性等回聲，大小約22 mm×29 mm，形態規則，呈類圓形，內部回聲均勻，似有蒂連接于右室前壁，隨心動周期活動度較大，瘤體幾乎占據整個右室流出道（圖1），造成右室流出道狹窄，該處流速約376 cm/s，壓差（PG） 56 mmHg。超聲提示：右室流出道占位性病變；右室流出道狹窄。
圖1 右室流出道觀腫物（箭頭所示）與周圍組織分界清楚（RV：右心室；PA：肺動脈）
CT血管造影（CTA）示：右心室內見團塊充盈缺損，形態欠規則，最大層面大小約為21 mm×33 mm，突向右室流出道，增強及延遲掃描均未見明確強化（圖2）。CTA提示：考慮右心室良性病變，黏液瘤可能性大。手術所見：右心室內前乳頭肌附近見20 mm×18 mm×18 mm腫物，包膜完整，蒂粗約5 mm，切除腫物發現腫物波及周圍組織，剖開切面呈魚肉狀。
圖2 心臟CTA示右心室內腫物，略呈分葉狀（MASS：右室腫物）
術后病理檢查示：送檢灰白色結節腫物1枚，體積25 mm×23 mm×20 mm，表面光滑，局部剝離樣，切面灰白色，實性、質韌。細胞輕度異型，浸潤生長，累及切緣，未見壞死及病理核分裂。免疫組化示：Actin（＋），Desmin （＋），H-caldesmon（＋），SMA（＋），Calponin（＋），S-100（－），Manmaglobin（－），MyoD1（－），Vinmentin（弱＋），Ki-67（陽性率<1%），免疫組化提示為平滑肌來源。病理診斷：右心室平滑肌肉瘤（低級別）。
患者術后7個月超聲心動圖檢查，腫瘤無復發，右室及右室流出道未見明顯異常回聲。
討論
心臟惡性腫瘤是一種少見疾病，占心臟腫瘤的25%，以肉瘤多見。平滑肌肉瘤好發生于富含平滑肌的器官，心臟極少見，其組織來源可能是血管周圍間葉組織分化而來，呈高度惡性，生長很快并且遠處轉移和術后早期原位復發率很高。預后很差，非手術患者平均生存期僅6～12個月。心臟平滑肌肉瘤超聲表現主要有：腫瘤邊界不規整，內部回聲不均勻；基底部較寬，活動度小或無活動；有半數以上生長在左心房內；對周圍組織有侵襲性，如對房室壁、肺靜脈、二尖瓣及心包等。
心臟平滑肌肉瘤最后確診仍需病理證實。病理提示腫瘤細胞凝固性壞死、中度以上細胞異型性、病理核分裂是診斷平滑肌肉瘤的重要指標。本病例特殊性在于病理表現為細胞輕度異型，未見腫瘤細胞凝固性壞死及病理核分裂，但根據免疫組化表現，病理存在細胞異型，腫瘤呈浸潤生長，累及切緣等表現，仍診斷為低度惡性心臟平滑肌肉瘤。
本病例超聲心動圖明確了右室流出道可見實質性等回聲，但不具有心臟的典型惡性表現，因此要注意與心臟黏液瘤鑒別：①本病例生長部位為右室及右室流出道，而心臟黏液瘤大多數生長在左心房，尤其是瘤蒂多連接在房間隔卵圓窩附近；②本病例為實質性等回聲，形狀規則，內部回聲均勻，而黏液瘤為橢圓形或類圓形，少數有分葉，瘤體較松散，柔順度大，以低回聲為主；③本病例瘤體雖然活動度較大，但隨心動周期擺動較僵硬，形狀無變化，而心臟黏液瘤隨心動周期活動度大，可在不同心腔往返擺動，由于腫瘤含黏液樣物質較多，瘤體擺動時形狀變化較大，瘤體可伸長填滿心腔。