多形性橫紋肌肉瘤（PRMS）是一種好發生于成人的高度惡性腫瘤，是橫紋肌肉瘤的一種少見亞型，多發生于四肢的深部軟組織。PRMS發病率低，國內外相關報道極為少見。現報道1例經手術病檢證實的肩部PRMS。
臨床資料
22歲男性患者，發現右肩部腫物半年，腫物呈進行性增大，無特殊癥狀。行右肩關節MRI平掃＋增強檢查示：右肩關節岡下肌腫脹，內見大小約3．8cm×6．0cm×9．0cm稍長T1短、長T2信號腫塊，邊界尚清，內見分隔，呈明顯不均勻強化改變（見圖1）。患者右肩腫物位置較深，考慮穿刺活檢難以取出足量病灶組織，遂予以切開活檢，結果提示橫紋肌肉瘤；術中行腫瘤擴大切除，完整剝離腫瘤及周圍包裹肌肉組織，切除大部分岡下肌及部分大圓肌（見圖2）。術后病檢示多形性橫紋肌肉瘤伴大量壞死（見圖3）；免疫組化示CD56陽性、Desmin陽性、Vimentin陽性、SMA陰性、MyoD1陽性，Myogenin局灶性陽性、Ki67LI 50％、CK陰性、EMA陰性、LCA弱陽性，S－100陰性、CD34陰性。術后傷口恢復良好，轉入我院腫瘤科行多療程化療。術后隨訪2年，右肩關節活動范圍良好，行右側肩關節MRI平掃＋增強檢查發現腋窩淋巴結腫大，局部病灶未復發，未發現遠處轉移灶。
討論
臨床特點 橫紋肌肉瘤是兒童常見的惡性腫瘤，極少發生于成人，分為胚胎性、腺泡性、多形性、梭形細胞硬化性四型。多形性橫紋肌肉瘤是罕見的亞型，多發生于40～5 0歲以上成人，以四肢深部軟組織受累為主，尤其是下肢，其次是軀干，頭、頸、泌尿生殖道亦可受累。臨床癥狀缺乏特異性，多跟腫瘤發生部位有關，可表現為境界不清、柔軟、活動度欠佳的軟組織腫物。本病例以局部進行性腫物增大為特征，不伴有其他癥狀。
影像學特點 在CT上，腫瘤表現為質地不均的低密度或等密度，MRI中T1加權像是與骨骼肌等信號，T2加權像為高信號，可伴顯著不均勻強化。本病例中，MRI表現為稍長T1、長T2信號，邊界尚清楚，呈明顯不均勻強化改變。
組織學特點 肉眼觀腫瘤邊界相對清楚，無明顯包膜或被覆纖維性假包膜，切面呈灰白、灰紅色，質軟嫩，魚肉狀，少數伴有出血、壞死。顯微鏡下常由異型性顯著的多核腫瘤巨細胞、梭形細胞及多邊形細胞混合組成；其中多核腫瘤巨細胞散在分布，核大而呈多形性，伴有豐富的嗜酸性細胞質；梭形細胞非典型增生，呈長條束狀或席文狀排列，細胞核多形性而深染，細胞質嗜酸性。免疫組化顯示骨骼肌的分化，對肌肉特異性標記物（Desmin）和橫紋肌原標記物（MyoD1和Myogenin）陽性，一半以上對Ki67陽性。
本病例中，腫瘤組織表現為包膜完整，切開呈灰白色、灰黃色，伴有大量壞死；病檢顯示可見成片的梭形細胞，以及散在分布的形態異常的多核巨細胞，可見嗜酸性染色的細胞質；免疫組化上表現為Desmin陽性、Vimentin陽性、MyoD1陽性、Myogenin局灶性陽性、Ki67LI 50％、CD56陽性，而CK陰性、EMA陰性、LCA弱陽性、S－100陰性、CD34陰性。
診斷及鑒別診斷 結合其臨床、影像學及組織學特點即可診斷。顯微鏡下多核腫瘤巨細胞對PRMS具有診斷意義；Desmin陽性對PRMS診斷極其關鍵。
鑒別診斷 a）多形性未分化肉瘤，具有高度的多形性梭形細胞，少量的多核細胞，對Vimentin、CD68、溶菌酶陽性，Desmin為灶性或弱陽性，對CD34MyoD1及Myogenin表達陰性。ｂ）促纖維增生性黑色素瘤，具有豐富的纖維基質，對S100蛋白、酪氨酸酶廣泛陽性。c）上皮樣肉瘤，對細胞角蛋白陽性、50％對CD34陽性。d）多形性平滑肌肉瘤，具有成束的梭形細胞，對α平滑肌動蛋白及Desmin陽性，但對橫紋肌原標記物如MyoD1及Myogenin陰性。e）皮膚的血管肉瘤，對血管標志物CD31、CD34陽性。f）惡性周圍神經鞘瘤，免疫組化上S100和SOX10有助于診斷。g）肉瘤樣癌，免疫組化上多個細胞角蛋白、p40／p63有助于鑒別。
治療及預后 PRMS惡性程度高，具有高局部復發率及高轉移率，預后差。淋巴結腫大為其發生轉移的重要特征，肺部為最常見的遠處轉移部位。最佳治療方法尚不明確，尚無標準的系統化治療方法，目前以局部廣泛切除為主要治療方法，術后聯合化學治療。PRMS對放射治療敏感性欠佳。有研究表明咖啡因對PRMS可能具有好的療效。本病例中，術中行腫瘤擴大切除，完整剝離腫瘤及周圍包裹肌肉組織、切除大部分岡下肌及部分大圓肌，盡可能保留肩關節功能，提高患者生活質量，術后聯合化療。隨訪2年，發現腋窩淋巴結腫大，局部病灶未復發，未發現遠處轉移灶。本病例的預后情況，仍需進一步隨訪。