骨肉瘤是臨床較少見的惡性骨腫瘤，其發展迅速，預后不佳，死亡率高。既往文獻亦多為個案報道。筆者回顧文獻，現結合我們收治的1例脛骨近端骨肉瘤的臨床表現、影像學及病理學檢查，探討骨肉瘤的診斷和治療方法及預后。
病例分析
患者，男，23歲，因右小腿近端脛前區域出現麻脹感一月，加重半月，在外院診為“右脛骨近端腫瘤”入院。于該院行右脛骨近端骨腫瘤切開活檢術，病理結果：（右脛骨上端）以輕度異型骨細胞增生為主的腫瘤，并未成熟編織骨增生，傾向于分化較好的骨肉瘤。后患者為求進一步治療轉入我院，查體：右脛骨近端前內側壓痛明顯，夜間加重，局部皮溫高，局部無明顯軟組織包塊，未見淺靜脈怒張，右側腘窩及腹股溝區未觸及明顯腫大淋巴結，右膝關節屈伸活動（屈70°-伸180°）。右足背動脈及脛后動脈可觸及，右下肢感覺及血運正常。X-ray示：右脛骨上端可見明顯骨質破壞，內側可見一約5CM*3CM片狀鈣化影。CT示：右側脛骨近端可見片狀高密度影，其內密度不均，可見多個小囊狀低密度區。周圍軟組織未見明顯受侵，骨皮質完整，未見明顯骨膜反應。考慮右側脛骨髓性骨肉瘤。MRI示：右脛骨近端內側骨質破壞，可見周圍軟組織腫脹及骨髓水腫。（見圖1、圖2、圖3）入院初診：右脛骨近端骨肉瘤，擬行右脛骨近端骨肉瘤經股骨遠端截肢術。
硬腰聯合麻醉成功后，患者仰臥位，常規術區消毒、鋪無菌單。手術的截骨平面定于左膝關節上8CM，做魚嘴樣切口，依次切開皮膚、皮下組織、深筋膜，顯露股動脈、股靜脈、股神經及伴行動靜脈，切斷后結扎，并縫扎血管。股神經以利多卡因封閉后，以鋒利刀片銳性切斷，回縮。顯露坐骨神經并以利多卡因封閉后，以鋒利刀片銳性切斷、回縮。于預定截骨平面處用板鋸截斷股骨，截肢板保護周圍軟組織后，線鋸修整截肢端，骨銼平整骨殘端，沖洗后骨蠟封閉骨髓腔。徹底止血后，軟組織覆蓋股骨髓腔，逐層縫合。解剖顯露殘肢前外側脛骨平臺處，見骨質灰白色，鑿下3*4*3病變區域，表面附纖維結締組織，切除面灰紅粗糙，質硬，脫鈣，并刮取適量松質骨，分裝病理袋，送病理檢查。清點器械紗布無誤后無菌輔料加壓包扎。手術順利，麻醉滿意，術后病人安返病房。術后病理檢查：（右脛骨近端）骨母細胞性骨肉瘤。（圖4.圖5）。
討論
骨肉瘤是起源于間葉組織的惡性腫瘤（能產生骨樣組織的梭形基質細胞），占原發惡性骨腫瘤的20%，骨肉瘤是兒童和青少年時期最常見的原發骨惡性腫瘤，70%~80%的患者發病年齡為10~25歲，每年的發病率約為3/100萬，男女發病率約為1.5:1。約80%~90%的骨肉瘤發生于四肢長管狀骨干骺端，尤其是股骨遠端、脛骨近端和肱骨近端。這些都是青少年生長發育最快的部位，扁骨較少累及。腫瘤的好發部位與患者的年齡提示腫瘤病理與骨的生長發育密切相關。骨肉瘤的發病機制尚不明確，骨肉瘤患者5年生存率仍徘徊在60~70%。趙亞恒等認為，骨肉瘤的病因和發病機制與骨生長過快、染色體異常，抑癌基因異常、轉錄因子、生長因子、WWOX和微RNA（miRNAs）、14q32miRNAs-eMYC相互作用等因素有關。
骨肉瘤是最常見的原發性惡性骨腫瘤，其發病率占原發惡性骨腫瘤的第1位，男性發病率明顯大于女性。骨肉瘤的臨床表現主要包括：疼痛、腫脹、功能障礙、壓迫癥狀、畸形、病理性骨折、全身癥狀等。骨肉瘤呈浸潤性生長，發展迅速，早期出現疼痛并呈進行性加重，后期出現貧血及惡病質，并可發生多處轉移病灶，其中以肺部轉移最多見。骨肉瘤的診斷：X線檢查是骨肉瘤診斷最常用的手段之一，骨肉瘤是高度惡性的髓內腫瘤，在X線上通常表現為兼有溶骨和成骨的混合型病變，病灶邊緣不清，皮質通常被破壞。隨著影像學技術的快速發展，CT和MRI檢查現已廣泛應用于臨床檢查，進一步提高了骨肉瘤的診斷率。當患者臨床表現與影像學檢查都提示較典型的骨肉瘤征象時，常需結合臨床穿刺活檢來確診。一般來說，骨肉瘤的診斷必須強調臨床，影像表現及病理三結合，綜合分析，才能作出正確診斷。
治療上，惡性骨肉瘤，手術切除是治療的主要方法，對于四肢骨內骨肉瘤，截肢、關節離斷是最常用的方法。位于其他部位者，為減少局部復發，亦應盡可能做到廣泛切除，必要時結合放化療。從上世紀70年代開始，化療藥物就已經開始應用于骨肉瘤的患者，并取得了一定成效。上世紀70年代末和80年代初，又逐步形成了新輔助化療的概念。除了新輔助化療，基因治療、免疫治療、分子靶向治療等新進展也極大地推動了骨肉瘤的治療進展。但因惡性骨肉瘤發展迅速，預后不佳，盡管近年來治療技術取得了很大的進步，但是骨肉瘤長期生存率并沒有得到顯著提高。在骨肉瘤的綜合治療中，外科手術仍占有主導地位。目前，骨肉瘤的治療效果處于平臺期，基于目前的化療藥物與治療技術，如何更有效地控制骨肉瘤的轉移擴散，提高患者的長期生存率，是廣大臨床醫生亟待解決的難題。考慮本病有復發的相關報道，對于該患者預后，因術后時間尚短，有待進一步隨訪。