蠟油樣骨病于1922年由Leri和Joanny等首先描述并報道，又稱Leri－Joanny綜合征、單肢型骨硬化、蠟淚樣骨病等，表現為沿著肢體長骨出現的線狀骨硬化或骨肥大，猶如蠟油自一側流下的形態。這是一種罕見的骨質硬化性疾病，國內有關本病的文獻報道較少。2018年10月我們收治1例右足蠟油樣骨病患者，現報告如下。
臨床資料
患者，女，34歲，于16年前無明顯誘因出現長時間行走或站立后右足疼痛，以右足底外側及足跟部疼痛最為明顯，當時未予以重視。后期右足疼痛反復發作，時輕時重，自行服用止痛藥物或休息后疼痛可明顯緩解。右足疼痛部位常伴有輕度腫脹，病情與天氣變化等因素無明顯關系。近1周來因右足疼痛復發且加重，于2018年10月25日來我院就診。患者既往體健，無急慢性傳染病史，無外傷及手術史，亦無家族遺傳性病史。患者自患病以來，無畏寒發熱，無夜間盜汗，體重無變化。體格檢查:患者一般情況良好，體溫36．6℃、脈搏78次·min－1、呼吸18次·min－1、血壓110/70mmHg(1mmHg=0．133kPa)；右足外側及第4、5足趾輕度腫脹，第5跖趾關節處可捫及1個腫塊，大小約為1CM×0．5CM、質硬、輕度壓痛、推之不移動、表面凸凹不平、局部皮溫不高，右足跟部有壓痛及叩擊痛，右足第4、5跖趾關節活動部分受限，右足感覺及血液循環正常。實驗室檢查:紅細胞沉降率、類風濕因子及血清鈣、磷、堿性磷酸酶含量均無異常。X線檢查:右足第4、5跖骨輕度彎曲畸形［圖1(1)］；第4、5趾骨及跖骨、骰骨、跟骨可見斑點狀、蠟油滴樣致密影，骨髓腔變窄、硬化［圖1(2)、圖1(3)］；跖趾、跖跗及跗骨間關節面均未累及，關節間隙均未見異常［圖1(4)］。診斷為右足蠟油樣骨病。予以口服塞來昔布膠囊、紅外線理療等對癥處理后癥狀緩解。
討論
蠟油樣骨病的病因至今尚不明確，早期研究認為該病是胚胎早期感覺神經感染導致各個生骨節的改變，幼年時開始發展，成年后進展緩慢。后來很多學者對其進行了研究，認為本病與外傷無關，是一種先天性骨骼發育障礙性疾病，無遺傳性，但有家族傾向性，并認為其發生可能與血管發育不全、炎癥、結締組織退行性疾病等因素有關。據統計，蠟油樣骨病的發病率約為1/100萬，好發于一側的四肢長骨，下肢骨與上肢骨的受累比例約為3∶1，短骨或扁平骨發病比較少見。兒童至老年人都可發病，以青中年患者多見，男女患者比例大致相等。本病早期多無癥狀，當過度增生的骨質壓迫鄰近血管神經時會出現局部腫脹、疼痛等表現。疼痛是蠟油樣骨病的主要癥狀，受累部位的痛感尤為明顯，活動時加重。部分患者會出現漸進性包塊，皮溫正常，包塊質地較硬，按壓時伴有壓痛感。部分患者會出現患肢關節增粗，導致關節活動受限、肌肉萎縮等。病變晚期常出現骨骼變形、肢體縮短等情況。病變可跨越關節，即關節兩端骨質發生明顯新骨堆積，關節腔及關節面仍保持正常，是本病的特點。肉眼觀察病變組織可見骨膜及骨內膜增生，呈不規則的條狀硬化，致骨輪廓變形，骨皮質萎縮，不出現膨脹現象，病變區無骨質破壞。鏡下觀察病變組織可見骨的哈氏管扭曲、變形，成熟骨與未成熟骨混合存在，板層骨排列密集紊亂，骨小梁和骨髓腔可被纖維組織替代。
X線是本病的首選檢查方法，也是主要的診斷依據。CT可顯示病變細節，可作為補充檢查手段。MＲI對本病診斷意義不大，但有助于觀察周圍軟組織情況。按照X線表現本病常分為4型:①皮質內型。病變向骨皮質內流動。②皮質外型。病變向骨皮質外流動。③皮質旁型。病變流于軟組織內。④混合型。以上不同類型組合。由于該病早期無癥狀，不易發現，醫生若不熟悉該病的X線特征，容易誤診。診斷本病時還應與骨斑點癥、石骨癥、硬化性骨髓炎等疾病相鑒別。
本病為良性病變，病程長，一般不會惡變。但過度增生的骨質缺乏礦化，溶骨作用加強，可導致發育障礙和病理性骨折。由于本病病因尚不明確，目前也無有效的治療方法，一般予以對癥治療，或酌情選用關節松解及矯形手術治療。