大量研究已經證實,葉酸缺乏是導致出生缺陷的主要原因。葉酸的臨床功能除了預防胎兒神經管缺陷外,還能降低孕婦妊娠高血壓、自發性流產和胎兒宮內發育遲緩、早產以及新生兒低出生體重等發病率。
導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因:一是葉酸攝入量不足,二是由于遺傳(基因)缺陷導致機體對葉酸的利用能力低下(葉酸代謝通路障礙)。
科學研究發現,葉酸利用能力受遺傳結構(基因)影響,如果與葉酸代謝相關的酶活性偏低(即相關基因功能異常),這一人群如按常量(400微克/天)補充葉酸,機體葉酸水平也會不足。
遺傳體質的差異導致了機體對葉酸利用能力的差異,因此,葉酸增補應因人而異,增補過多或過少都不利于胎兒健康和孕婦健康。隨著生命科學技術的發展,葉酸利用能力基因檢測與風險評估于2008年即已被中國疾病預防控制中心婦幼保健中心列為臨床應用指南。
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