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  • 發布時間:2021-05-22 16:31 原文鏈接: 葉酸代謝障礙遺傳檢測

    葉酸代謝障礙:是指由于葉酸代謝通路中的關鍵基因突變導致酶活性降低,使得已被機體吸收的葉酸不能正常發揮生理功能,一碳單位傳遞受阻,導致神經管缺陷、流產、妊高癥等發病風險增高。一般情況下,葉酸代謝障礙表現為葉酸的相對不足,即攝入正常劑量的葉酸仍無法滿足機體對葉酸的需求。

    葉酸代謝障礙遺傳檢驗:是通過分子生物學的方法,檢測葉酸代謝關鍵基因位點多態性,確定受檢者基因型,篩查出具有葉酸代謝障礙的人群,從而進行有針對性的臨床指導和干預,降低疾病的發生率。

    簡單說:檢查是否有葉酸利用的遺傳缺陷。

    葉酸代謝障礙遺傳檢驗特點:一次檢驗,終生受益。

    葉酸缺乏(代謝障礙)的危害

    與DNA的合成、損傷修復、調控相關:

    影響胎兒生長發育和免疫力

    增加神經管畸形、唇腭裂、先心、Downs綜合征風險

    增加腫瘤風險...

    與血管內皮損傷相關:

    先兆流產、習慣性流產、胎盤早剝、妊高征和子癇、高血壓和腦卒中...

    專家建議:可能懷孕或者計劃要個小寶寶的女性應注意每天補充葉酸,以防止小寶寶來"報到"時,自己還沒做好準備,措手不及。

    對于計劃想當爸爸的男性而言,葉酸不足會降低精液的濃度,還可能造成精子中染色體分離異常,會給未來的寶寶帶來患嚴重疾病的極大可能性。

    葉酸補充的最佳時間

    從準備懷孕前3個月至整個孕早期,葉酸的補充是延續到孕期結束,不可停頓的。在孕中、后期,寶寶DNA的合成,胎盤、母體組織和紅細胞增加都使你對葉酸的需要量大大增加。所以即使寶寶的神經系統在孕早期已經發育完成,但孕中、后期葉酸的缺乏仍然會引起巨幼紅細胞性貧血、先兆子癇、胎盤早剝的發生。


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