人體葉酸缺乏癥
葉酸作為機體細胞生長和繁殖必不可少的維生素之一，缺乏會對人體正常的生理活動產生影響。許多文獻報道，缺乏葉酸與神經管畸形、巨幼細胞貧血、唇腭裂、抑郁癥、腫瘤等疾病有直接關系。
神經管畸形
神經管畸形（NTDs）是胚胎在發育過程中神經管閉合不全而引起的一組缺陷，包括無腦兒、腦膨出、脊柱裂等，是最常見的新生兒缺陷疾病之一。世界范圍內NTDs發病率約為千分之零點五至千分之二。我國是NTDs的高發國家，每年約有10萬左右例NTDs患兒出生，發病率高達千分之二點七四。NTDs給家庭和社會帶來沉重的壓力和負擔。
NTDs的發病主要由基因與環境的相互作用導致。1991年，英國醫學研究委員會才首次證實了妊娠前后補充葉酸可預防NTDs的發生，降低50-70%的發病率。葉酸對NTDs的預防作用已被認為是20世紀后期最令人激動的醫學發現之一。1995年，我國衛生局提倡新婚和準備生育的婦女服用葉酸增補劑，使“九五”期間我國NTDs的發生率下降50%。2000年，中國營養協會建議育齡婦女毎日膳食中葉酸的推薦攝入量為400微克，各階段的產婦為每天600微克。葉酸的每日最高允許攝入量均為1000微克。
巨幼紅細胞貧血
巨幼細胞貧血（MA）是由于缺乏葉酸或維生素B12而引起的脫氧核糖核酸合成障礙而導致的一種貧血，以嬰孩與孕婦多見。正常發育的胎兒要求母親體內有大量的葉酸儲備，如果在臨產或產后早期葉酸儲備耗盡，導致胎兒和母親巨幼細胞貧血。補充葉酸后，本病可迅速恢復和治愈。
葉酸與唇腭裂
唇腭裂（CLP）是最常見的先天性出生缺陷崎形之一，尤其是在中國的發病率高達千分之一點八二，我國平均每年約有4~5萬唇腭裂患兒出生。唇腭裂的發病原因還不明確，事實證明母孕早期補充葉酸可預防唇腭裂兒的出生。有學者研究了179例唇腭裂家庭和204例對照家庭，發現未補充葉酸或者低葉酸飲食的母親，生出唇腭裂孩子的風險比正常補充葉酸的家庭大約高6倍。
其他疾病
葉酸缺乏會給母親和孩子帶來很大傷害，例如，習慣性流產、早產、嬰兒出生體重過低、胎兒消化不良及生長遲緩等。許多文獻報道，老年期癡呆癥、抑郁癥及新生兒的神經系統發生異常等有關腦病變疾病，都與葉酸的缺乏有著一定的關聯。另外，缺乏葉酸還可能引起腫瘤（子宮癌、支氣管癌、食道癌、大腸癌等）、慢性萎縮性胃炎、結腸炎、冠心病和腦血管疾病等多種疾病，以及其他如舌炎、生長不良、智力退化等癥狀。成年人若缺乏葉酸又飲酒過量可能會改變其腸黏膜的結構。
葉酸對以上疾病均有預防的治療作用，除了NTDs外，補充葉酸即可使機體恢復健康，這種葉酸與疾病間的可逆關系在臨床上非常重要。