本病表現為吞噬細胞數量減少、游走功能障礙、吞噬能力雖正常,但由于胞內缺乏各種消化病原的酶而喪失了殺滅和消化病原的能力。患者對致病與非致病微生物均易感,因而易發生反復感染,其中慢性肉芽腫病是一種X染色體隱性遺傳性疾病,一般在2歲左右起病,表現為頸淋巴結、皮膚、肺、骨髓等處慢性化膿性炎或肉芽腫性炎、肝、脾腫大。