治療尿酸過高可用別嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可預防腎結石，改進腎功能。開始劑量為2.5mg/kg/d，再根據尿酸水平調整劑量，年長患兒可用到每日200～400mg。
對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘，進行必要的約束。別嘌呤醇未能改善運動和智力功能。酶代替療法未取得明顯效果。
