中文名稱
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥
英文名稱
purine nucleoside phosphorylase deficiency
定 義
屬重癥聯合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突變，導致胞內鳥核苷代謝障礙，多種中間代謝產物在淋巴細胞內積聚并產生胞毒作用，表現為以T細胞功能障礙為主的聯合免疫缺陷。
應用學科
免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
