一些先天及后天因素可致嘧啶合成途徑中某些環節的障礙。表現為體內乳清酸積聚過多，尿中排出亦多。遺傳性乳清酸尿癥患者體內乳清酸中磷酸核糖轉移酶及乳清酸核苷酸脫羧酶都缺乏或活性降低。
乳清酸磷酸核糖轉移酶催化乳清酸轉變為乳清酸核苷酸，而乳清酸核苷酸脫羧酶又催化乳清酸核苷酸轉變為尿嘧啶核苷酸。兩種酶有異常則尿嘧啶核苷酸的合成被阻斷，失去最終產物對合成代謝的抑制作用，于是乳清酸便過度產生，尿中乳清酸排出增多，臨床表現為遺傳性乳清酸尿癥。
本病多見于近親婚配所生的嬰兒，出生5個月即發病,表現為低色素巨細胞性貧血，身體發育和智力發育障礙，用鐵劑及葉酸、維生素B治療無效，用尿嘧啶核苷酸治療后，病情可以緩解。