研究認為CF的發生與跨膜調節因子基因(CFTR)突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關。銅綠假單胞菌感染的直接后果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。
并發癥：如合并支氣管擴張時有反復咯血，后期可以有發紺和杵狀指健康搜索往往合并肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重并發癥。
囊性纖維化是由于位于第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因，而1／4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占出生新生兒的2％～5％，約在2000～2500個新生兒中有一個可得病。囊腫性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚不清楚。據研究提示患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了粘液流變學的特性，可能為分泌物變粘稠的原因。
本病主要發生在白種人，北歐、美國發病率較高，黑種人較少，亞洲人極少見。各地區患病率不一致，病人與新生兒的比例約為1∶500至1∶3500。嬰幼兒時期發病，主要發生于兒童，約3％在成年后作出診斷，死亡率高。近年來由于早期診斷與合理、積極治療，病人存活率已有所提高，至少有25％患者可活到成年，9％年齡超過30歲。