四氫生物蝶呤缺乏癥又稱異型苯丙酮尿癥，屬于常染色體隱性遺傳病。患者四氫生物蝶呤合成或代謝途徑中某種酶的先天性缺陷，導致苯丙氨酸代謝障礙，影響腦內神經遞質的合成，出現嚴重的神經精神損害。國內外四氫生物蝶呤缺乏癥的分布有明顯的種族和地域差異。隨著新生兒篩查的普及，多數患者獲得早期診斷和有效治療，預后有較大改善。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
