臨床表現
１．生長障礙：出生一、二年后生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發達；骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當。
２．性發育障礙：男性陰莖小，隱睪、無胡須，聲調似小孩。女性無月經，乳房不發育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。
檢查化驗
1．X線檢查骨齡幼稚。
2．血清生長激素水平減低。
3．胰島素低血糖試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。
4．除外Turner 綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長發育遲緩或青春期延遲。[1]
輔助檢查
1.對身材矮小各種侏儒癥者，均應接受檢查框限“Ａ”和“Ｂ”，以確定是否為垂體性侏儒癥。
2.對診斷不肯定或有條件者，則應做檢查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”，以除外其他原因的矮小癥。