檢查化驗
1．X線檢查骨齡幼稚。
2．血清生長激素水平減低。
3．胰島素低血糖試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。
4．除外Turner 綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長發育遲緩或青春期延遲。[1]
輔助檢查
1.對身材矮小各種侏儒癥者，均應接受檢查框限“Ａ”和“Ｂ”，以確定是否為垂體性侏儒癥。
2.對診斷不肯定或有條件者，則應做檢查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”，以除外其他原因的矮小癥。
鑒別診斷
應結合各項臨床癥狀，體征，理化檢查與turner綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長發育遲緩或青春期延遲等鑒別，此外，還需與寄生蟲感染性侏儒癥相鑒別：
1、日本血吸蟲
血吸蟲病在我國流行較為廣泛，危害嚴重，現已在一些地區得到控制。根據以往調查資料，一個地區血吸蟲病流行嚴重，居民感染率高，感染度重，血吸蟲病保儒癥的發生率也高。
解放初期，黃銘新等（1956）在上海青浦縣錢盛鄉血吸蟲病流行區調查了三個村莊，共623人，當地居民血吸蟲病感染率為98%。在排除其他有關因素可能影響后，發現因息血吸蟲病而引起的侏儒癥有25人，占總人口數的4%。在血吸蟲病嚴重流行的江西省玉山縣，一次收治住院的血吸蟲病人中，競有25%是侏儒癥患者。1958年大規模收治血吸蟲病人時，各地報告的保儒癥，在一般血吸蟲病患者中約占1.5%，在晚期血吸蟲病人中占5.8%一8.1%。血吸蟲病性侏儒癥患者的男女比例約為2：1，年齡大多為16—20歲，個別為30歲，35歲以上的侏儒患者較少見，可能是多已病死的關系。
2、華支睪吸蟲
人因吃不熟的魚、蝦誤將該蟲囊蚴食入體內而感染。成蟲寄生在人的膽管內，可引起阻塞性黃疽、膽道炎；膽石癥、肝腫大、肝實質萎縮和肝硬化等癥狀，重癥兒童患者可出現生長發育不良和侏儒癥。華支睪吸蟲病在我國較為常見，呈散在流行。據調查，感染1000條成蟲的病例并不少見。朱師晦等（1981）在廣東查治了2214名本病患者，發現其中侏儒癥患者32人，由華支睪吸蟲感染引起的侏儒癥為1.44%。河南省衛生防疫站（1974）在該省淮陽縣調查了108名華支睪吸蟲病人，其中有生長發育障礙者7 人，占6.48%。1976年，他們又在沈邱縣收治137名本病患者，其中有生長發育障礙者23人，占16.8%，比例頗高。山東省寄生蟲病防治研究所（1975）在東阿縣發現93例15歲以下的本病患者，21例有明顯的生長發育不良；在臨沂縣的一次調查中，發現92例華支睪吸蟲病人，3例出現嚴重生長發育障礙，其中侯窩大隊患者侯××，男，26歲，身高僅120cm，為典型的侏儒癥病人。
3、鉤蟲、瘧原蟲、姜片蟲、黑熱病原蟲、旋盤尾線蟲等