基于同源基因簇的水稻泛基因組綜合數據庫建成

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近日，華中農業大學作物遺傳改良全國重點實驗室、湖北洪山實驗室教授張建偉課題組聯合國內外高校與科研機構在《自然—通訊》與《分子植物》連續發表兩篇研究論文。這兩項工作以代表亞洲稻群體結構的高質量基因組為研究對象，構建并全面分析了基因組倒位圖譜，建成首個基于同源基因簇的水稻泛基因組綜合數據庫。

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亞洲栽培稻（Oryza sativa）是世界一半人口的主食。預計2060年至2070年世界人口將增加到約100億，科學研究人員迫切需要培育產量高、營養豐富、綠色環保和氣候適應性更強的新品種。據記載，全球共有多達五百萬份水稻種質及其野生近緣種，而這些資源的基因組變異中（單核苷酸多態性、插入缺失、倒位和易位等）蘊藏著品種改良的重要寶藏，對其開展基于泛基因組的多組學研究具有重要意義。

張建偉課題組致力于構建大量水稻鉑金標準高質量參考基因組，在泛基因組水平挖掘大型結構變異在群體演化中的作用，搭建高效實用的泛基因組平臺，以期為篩選水稻高產優質性狀和精準育種奠定基礎。

該課題組《自然—通訊》論文詳細報道了利用覆蓋群體結構的73份亞洲稻（AA基因組）和2份野生稻（O. rufipogon 和O. Punctata）組成的高質量泛基因組，構建了泛基因組水平的稻屬大片段基因組倒位結構變異圖譜。該圖譜含1769個非冗余倒位片段，覆蓋水稻品種日本晴29%的基因組序列。

通過對比亞洲稻與野生稻發現了885個亞洲稻特有基因組倒位變異、96個O. rufipogon（AA基因組）特有倒位變異和322個O. punctata（BB基因組）特有倒位變異。演化史比較研究發現，基因組倒位發生頻率可高達每百萬年700次，遠高于之前研究結果。此外，該研究還發現大量基因組倒位參與了調控水稻基因表達和遺傳重組率等多項生命功能。

同期，該課題組在《分子植物》介紹了首個基于同源基因簇的泛基因組數據庫——水稻基因索引數據庫（Rice Gene Index，RGI）。水稻基因索引數據庫為用戶提供豐富的模塊和工具，方便研究人員對不同種質基因以及基因同源關系進行查詢、分析和可視化，為全球水稻研究學者提供免費在線檢索和分析服務。

該平臺為每個水稻基因建立一張“綜合圖文信息卡片”，可實現不同功能和常用數據庫之間的快速鏈接，記錄包括性別、基因通用名、序列、功能、表達等基本信息，并以可交互示意圖展示該基因轉錄本結構、可變剪接事件、同源關系網絡圖和系統發育樹等。除此之外，研究人員可以通過關鍵詞、序列、同源關系等三種方式在數據庫中進行搜索，并在微觀和宏觀尺度對種質間基因組共線性進行分析和可視化。

兩項工作均受到華中農業大學啟動費、自主科技創新基金項目和湖北洪山實驗室等資助，并受華中農業大學作物遺傳改良全國重點實驗室生物信息計算平臺的支持。

相關論文信息：

https://doi.org/10.1038/s41467-023-37004-y